Diferencias en la presentación clínica de la trisomía 21 con y sin autismo

El autismo o trastorno de espectro autista es una enfermedad genética compleja altamente heredable que aparece con una tasa de 6,7 por cada 1000 niños en edad escolar. Su diagnóstico se basa en la observación de una historia que muestra un conjunto específico de síntomas caracterizados por déficits en la reciprocidad de la interacción social, la comunicación y el lenguaje, y por intereses y conductas de tipo estereotípico y repetitivo. Se estima actualmente que la prevalencia de autismo en las personas con síndrome de Down oscila alrededor del 6-7%, lo que supone un aumento de 10 veces con respecto a la población general. También está aumentado en otros síndromes que cursan con discapacidad intelectual. Los niños con síndrome de Down y autismo están más deteriorados desde el punto de vista cognitivo que los niños con síndrome de Down sin autismo. Y la cuestión se centra en saber en qué grado la intensidad del deterioro cognitivo propio de un determinado síndrome puede afectar la medición de los síntomas del autismo y de ese modo influir sobre el diagnóstico de este cuadro. Por eso, el objetivo de nuestro estudio fue identificar las características que diferencian a los niños con trisomía 21 con y sin autismo, y determinar el grado en que un deterioro cognitivo grave (severo) afecta a la medición de la sintomatología autista.

Se realizó el estudio comparado emparejando 20 niños con síndrome de Down (4 a 16 años) que habían sido diagnosticados de autismo por medio de dos métodos de evaluación diagnóstica bien reconocidos (Autism Diagnostic Interview-Revised y Autism Diagnostic Observation Schedule), con 20 niños con síndrome de Down sin autismo, haciendo el emparejamiento por edad, sexo y raza.
Se valoraron las habilidades en comunicación, capacidad cognitiva y conducta adaptativa mediante tests de reconocida solvencia: Mullen Scales of Early Learning para la comunicación, Stanford-Binet Intelligence Scales para la capacidad cognitiva y Vineland Adaptive Behavior Scales para la conducta adaptativa. Las puntuaciones en el algoritmo diagnóstico del Autism Diagnostic Review-Revised fueron comparadas después de ajustarlas en función de la capacidad cognitiva.

Los niños con síndrome de Down y diagnóstico de autismo mostraron un funcionamiento significativamente más pobre en todas las evaluaciones comparados con los niños con síndrome de Down sin autismo: en las habilidades de lenguaje receptivo y expresivo, en las habilidades cognitivas (verbales y no verbales) y en las habilidades adaptativas (habilidades de la vida diaria, dominios de la comunicación y de la sociabilidad). Se demostró también que los déficits en la interacción social y comunicación recíprocas y el aumento en las conductas repetitivas y estereotípicas, que son rasgos nucleares del autismo, no guardaban estricta relación con la intensidad del deterioro intelectual, es decir, no eran simple función del deterioro intelectual. El estudio demuestra que los niños con síndrome de Down y autismo tienen una función cerebral significativamente más alterada que los niños con síndrome de Down sin autismo. El riesgo de convulsiones es también mayor.
Los autores sugieren que en los niños con síndrome de Down y autismo se suman las alteraciones en las conexiones neuronales que cada cuadro aporta. Ello originaría un alto grado de desconexiones sinápticas entre las neuronas en diferentes regiones cerebrales.

Consideraciones
Esto tiene importante consecuencias clínicas. Es difícil reconocer el autismo en los niños con síndrome de Down porque los déficits en las habilidades comunicativas y sociales suelen ser atribuidos al propio síndrome de Down y su consiguiente alteración cognitiva. Así se oscurece y se retrasa el diagnóstico de autismo, con el consiguiente perjuicio al retrasar la aplicación de estrategias intensas de intervención que estos niños necesitan. Es indispensable, por tanto, que los clínicos reconozcan que los síntomas del autismo en estos niños son propios e independientes de los deterioros cognitivos. Eso obliga a extremar el diagnóstico mediante evaluaciones técnicas realizadas por personal experimentado en ambos diagnósticos. Los niños se beneficiarán de la terapéutica e intervención específicamente dirigidas a manejar los problemas derivados de los dos diagnósticos: el síndrome de Down y el autismo.


Fuente: C.A. Molloy, D.S. Murray, A. Kinsman, H. Castillo / Journal of Intellectual Disability Research, 53: 143-151, 2009