Síndrome de Down y Autismo - Visibilidad e invisibilidad.

Síndrome de Down y trastornos del espectro autista

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Síndrome de Down y trastornos del espectro autista

Síndrome de Down y trastornos del espectro autista Una mirada a lo que sabemos por el Dr. George T. Capone De Disability Solutions Volumen 3, Números 5 y 6 Durante los últimos 10 años he evaluado a cientos de niños con síndrome de Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y ciertamente, su propia personalidad. No creo haber conocido a un padre que no cuide a su hijo con todo su afecto en la clínica; su amor y dedicación son evidentes. Pero algunas de las familias se destacan en mi memoria. A veces, los padres traen a su hijo con síndrome de Down a la clínica, no siempre por primera vez, y se sienten profundamente angustiados por un cambio en la conducta o el desarrollo del niño. A veces describen situaciones y preocupaciones aisladas que los preocupan por que su niño dejó de aprender nuevos signos o de utilizar lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a nadie más para el extraño juego con el que se entretiene (sacudir un juguete, alinear objetos). Cuando lo llaman, él no los mira. ¿Será posible que no escuche bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La sugerencia de un alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin precedentes. Está mirando constantemente las luces y los ventiladores de techo. No sólo cuando les pasa cerca, sino de manera obsesiva. A veces resulta difícil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar en una escena. Requiere un orden determinado para las cosas. Mover una silla a otro punto de la habitación lo trastorna hasta que se la coloque nuevamente en su lugar habitual. Algunas familias realizan su propia investigación y dicen que creen que el niño puede tener un trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) conjuntamente con el síndrome de Down. Otros no tienen ni idea de lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno y quieren respuestas inmediatas. Este artículo es para las familias en situaciones como estas y otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble diagnóstico de síndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-ASD) o si cree que su hijo puede tener ASD, aprenderá un poco más sobre su significado, sobre lo que estamos aprendiendo mediante la recolección de datos y nuestras apreciaciones sobre el proceso de evaluación. Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios, sobre SD-ASD. De hecho, hasta hace poco era común creer que los dos cuadros no podían coexistir. Se les informaba a los padres que su niño tenía síndrome de Down con una alteración cognitiva de severa a profunda sin investigar más ni hacer ninguna intervención para encontrar una causa diagnóstica. En la actualidad, los médicos reconocen que las personas con síndrome de Down también pueden presentar diagnósticos psiquiátricos relacionados, tales como ASD o trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Debido a que esta filosofía es relativamente nueva para los médicos y los profesionales de la educación, se sabe poco a nivel medico o educativo sobre los niños y los adultos con SD-ASD. Durante los últimos seis años, hemos reunido información y estudiado al SD-ASD en el instituto Kennedy Krieger Institute. Hemos reunido y analizado los datos de evaluaciones clínicas, de pruebas psicológicas y conductuales y exploraciones del cerebro con RM. Actualmente, seguimos una cohorte de aproximadamente 30 niños con SD-ASD en la Down Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor grupo de niños con SD-ASD reunido hasta ahora. ¿Qué debería observar? Signos y síntomas Como padres, es común, y hasta esperado, que a veces se preocupen por el desarrollo de su hijo. También es común escuchar sólo una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es particularment cierto cuando se trata de SD-ASD porque existe poca información disponible sobre el tema. Esto puede ser especialmente problemático si su hijo elige un hábito nuevo de forma repentina que usted asocia con ASD, tal como sacudir juguetes incesantemente. Los niños que vimos en el Kennedy Krieger Institute que tienen SD-ASD presentan síntomas de varias formas distintas, que hemos separado en dos grupos generales: Grupo 1 Los niños de este primer grupo parecen mostrar conductas “atípicas” en edades tempranas. Durante la primera infancia o la etapa de deambulación, es posible observar: • Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la mano), • Fascinación con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y quedarse con la mirada fija en ellos , • Rechazo extremo por los alimentos, • Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensión y uso de gestos) posiblemente dando la apariencia de que el niño no oye, y • El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente. • Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clínicos presentes, como convulsiones, deglución disfuncional, nistagmo (movimiento constante de los ojos), o hipotonía severa (bajo tono muscular) con un retraso en las destrezas motoras. Si su hijo con síndrome de Down es joven, es posible que usted observe  una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente. Esto no significa que su hijo necesariamente progresará hasta tener un trastorno del espectro autista. Significa que se los debería controlar de cerca y que se pueden beneficiar si reciben diferentes servicios de intervención (tales como integración sensorial) y estrategias de enseñanza (tales como estrategias de comunicación visual o enseñanza de ensayos discretos) para promover el aprendizaje. Grupo 2 Los niños del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo de niños experimenta una pérdida o estancamiento dramático de su adquisición y uso de las habilidades de lenguaje y de atención social. Esta regresión en el desarrollo puede estar seguida de irritabilidad excesiva, ansiedad y aparición de conductas repetitivas. Los padres informan con mayor frecuencia que esta situación ocurre después de un curso de desarrollo temprano que, de otro modo, sería “típico” para un niño con síndrome de Down. Según los padres, esta regresión ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 años. Las preocupaciones médicas y las estrategias para estos dos grupos pueden ser distintas. Por ahora, no existe suficiente información disponible para saberlo. Sin embargo, independientemente de cómo o cuándo se descubra el ASD por primera vez, los niños con SD-ASD tienen necesidades educativas y conductuales similares una vez que se los identifica. Los signos y los síntomas varían Aunque estamos documentando algunas similitudes en la forma de presentación del SD-ASD, es el autismo lo que se considera un trastorno de espectro. Esto significa que todos los niños con SD-ASD serán distintos de una forma o de otra. Algunos tendrán lenguaje, otros no. Algunos se apoyarán mucho en la rutina y el orden y otros serán menos exigentes. Combinado con el amplio espectro de habilidades observadas en el síndrome de Down aislado, puede parecer desconcertante. Es más fácil si usted entiende los trastornos de ASD separados del síndrome de Down. El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro autista (ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus siglas en inglés) son términos que significan  más o menos lo mismo. Todos se refieren a un síndrome neuroconductual diagnosticado por la aparición de síntomas específicos y retrasos en el desarrollo en épocas tempranas de la vida. Estos síntomas son consecuencia de un trastorno cerebral subyacente, que puede tener múltiples causas, entre las que se encuentra el síndrome de Down. En este momento, existe cierto desacuerdo en la comunidad médica sobre las evaluaciones específicas necesarias para identificar el síndrome o el grado en que ciertas “características principales” deben estar presentes para establecer el diagnóstico de ASD en un niño con síndrome de Down. Lamentablemente, la falta de pruebas diagnósticas específicas crea una considerable confusión para profesionales, padres y otras personas que intentan comprender al niño y desarrollar una atención médica óptima y un programa educativo eficaz. Hay consenso general en que: • El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo. • Muchos de los síntomas se superponen con otros cuadros, tales como trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno de déficit de atención con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés). • El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresión del síndrome varía con la edad del niño y su nivel evolutivo. • El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental, trastorno convulsivo o síndrome de Down. • El autismo es un cuadro que dura toda la vida. Las áreas de preocupación más comunes en los niños con ASD incluyen: • Comunicación (uso y comprensión de palabras habladas o signos), • Habilidades sociales (relación con personas y en circunstancias sociales), • Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta. Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas áreas en todos los niños, especialmente durante la primera infancia. Los niños con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas características en cualquier momento ni demostrarán consistentemente sus habilidades en circunstancias similares. Entre las características variables del ASD que hemos observado comúnmente en niños con SD-ASD se incluyen: • Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, • luces, tacto o dolor), • Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos), • Juegos inusuales con juguetes u otros objetos, • Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar, • Poca comunicación o comunicación sin sentido, • Conductas disruptivas (agresión, berrinches o desobediencia extrema), • Hiperactividad, corto lapso de atención e impulsividad, • Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza, hematomas en los ojos o mordeduras), • Alteraciones del sueño, y • Antecedentes de regresión evolutiva (especialmente habilidades sociales y de lenguaje). A veces, estas características se observan en otros trastornos de la infancia, tales como el trastorno de déficit de atención con hiperactividad o el trastorno obsesivo compulsivo. A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para un niño con síndrome de Down debido a la alteración cognitiva. Por ejemplo, si un niño tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad únicamente se puede considerar el diagnóstico de ADHD. Los niños con muchas conductas repetitivas pueden ser vistos únicamente como un trastorno de movimientos estereotipados (SMD, por sus siglas en inglés), que es común en personas con alteración cognitiva severa. La mayoría de los padres coinciden en que los problemas de conducta severos no suelen resolverse fácilmente. Encontrar soluciones para los problemas de conducta es uno de los motivos por los que las familias buscan la ayuda de los médicos y de los especialistas en temas conductuales. En comparación con otros grupos de niños con deterioro cognitivo, los que tienen síndrome de Down, como grupo, tienen menos probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquiátricos. Cuando ocurre, a veces se dice que tienen un “diagnóstico doble.” Es importante que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnóstico doble (síndrome de Down más un cuadro psiquiátrico, tal como ASD o TOC) porque: 1. Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento conductual, y 2. Un diagnóstico formal puede darle derecho al niño a que reciba servicios educativos y de intervención más especializados y eficaces. Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello antes o durante su evaluación. No espere a ver lo que podría suceder. Incidencia Es difícil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre niños y adultos con síndrome de Down. En parte, esto se debe al desacuerdo existente sobre los criterios diagnósticos y la documentación incompleta de los casos a lo largo de los años. Actualmente, los cálculos varían entre 1 y 10%. Creo que de 5 a 7% es un cálculo más preciso. Esto es significativamente mayor que lo que se observa en la población general (0,04%) y menor que en otros grupos de niños con retraso mental (20%). Aparentemente, la ocurrencia de trisomía 21 disminuye el umbral para el surgimiento del ASD en algunos niños. Esto podría deberse  a otras influencias genéticas o biológicas en el desarrollo del cerebro.  Una revisión de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36 informes de SD-ASD (24 niños y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el sexo, sorprendentemente 28 personas eran varones. La proporción hombre-mujer es mucho mayor que la observada para autismo en la población general. Además, en informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayoría de los niños evaluados se encontraban en el espectro severo de deterioro cognitivo. Generalmente, no hay una buena comprensión de la causa del ASD, independientemente de su asociación con el síndrome de Down. Existen algunos cuadros clínicos en los que el ASD es más común, tal como el síndrome de X frágil, otras anomalías cromosómicas, trastorno convulsivo e infecciones virales pre o perinatales. Se debería incluir al síndrome de Down en esta lista de enfermedades. El impacto de un cuadro clínico preexistente como el síndrome de Down en el cerebro en desarrollo probablemente es un factor clínico del surgimiento del trastorno de ASD en un niño. Desarrollo cerebral y ASD El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente en niños con SD-ASD que en sus pares con síndrome de Down. La caracterización y el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral a través de evaluaciones detalladas de ambos grupos de niños brindará una mejor comprensión de la situación y los posibles tratamientos para los niños con SD-ASD. Un análisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con resonancia magnética (RM) en niños con autismo muestra la participación de varias regiones distintas del cerebro: • El sistema límbico, que es importante en la regulación de la respuesta emocional, el estado de ánimo y la memoria, • Los lóbulos temporales, que son importantes para oír y procesar normalmente los sonidos, • El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y algunas operaciones cognitivas, y • El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza cerebral. En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios con RM a 25 niños con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en estos niños en comparación con los niños que tienen únicamente síndrome de Down. Actualmente, estamos evaluando otras áreas del cerebro, como el sistema límbico y todas las subregiones corticales más importantes para buscar otros marcadores que diferencien a los niños con SD-ASD de sus pares con síndrome de Down. Química cerebral y ASD La neuroquímica (química del cerebro) del autismo dista mucho de ser clara y muy probablemente incluya diversos sistemas químicos del cerebro. Esta información suministra la base para realizar ensayos con medicamentos que afecten el modo en que el cerebro funciona para provocar cambios de conducta. Un análisis neuroquímico realizado exclusivamente en niños con ASD, identificó la participación constante de al menos dos sistemas. 1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atención y las conductas de recompensa; y 2. Serotonina: regula el estado de ánimo, la agresión, el sueño y las conductas relacionadas con la alimentación. Además, los opiáceos, que regulan el estado de ánimo, las recompensas, las respuestas al estrés y la percepción de dolor, también pueden estar implicados en algunos niños. Todavía no se han realizado estudios detallados de la química cerebral en niños con DS-ASD. Sin embargo, nuestra experiencia clínica en el uso de medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o ambos sistemas ha sido favorable en algunos niños con SD-ASD. ¿Cómo puedo saberlo? Solicitar una evaluación Si sospecha que su hijo con síndrome de Down tiene algunas de las características del ASD o de cualquier otros cuadro que califique como diagnóstico doble, es importante que lo evalúe un profesional con suficiente experiencia en la evaluación de niños con deterioro cognitivo—idealmente, y síndrome de Down en particular. Algunos de los mismos síntomas que ocurren en el SD-ASD también se observan en el trastorno de movimientos estereotipados, la depresión mayor, el trastorno de estrés postraumático, las reacciones de ajuste agudas, el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los niños están expuestos a eventos o entornos sumamente estresantes y caóticos. A veces, cuando los niños con síndrome de Down experimentan problemas médicos ocultos—como dolor de oído, de cabeza, dolor de dientes, sinusitis, gastritis, úlcera, dolor pélvico, glaucoma, entre otros—la situación deriva en conductas que pueden parecer “de tipo autista”, tales como comportamiento autodestructivo, irritabilidad o conductas agresivas. Es obligatorio obtener una historia clínica y un examen físico integrales para descartar otros motivos para la conducta. Cuando es difícil lograr la cooperación, puede ser necesario usar sedación o anestesia. En ese caso, use eficazmente el “tiempo de anestesia” programando la mayor cantidad de exámenes especializados factibles para una sesión. Además de la evaluación médica, se le pedirá que ayude a completar una lista de control para determinar si su hijo tiene ASD. Yo uso la Lista de control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en inglés), pero también se usan otras como la Escala de valoración del autismo infantil y la Escala de valoración del Autismo de Gilliam (CARS y GARS respectivamente, por sus siglas en inglés). Cada una de ellas se completa en una entrevista con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. Luego, se las califica y se las considera junto con observaciones clínicas para determinar si su hijo tiene ASD. Obstáculos para diagnosticar SD-ASD “Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen…” A veces los padres enfrentan obstáculos innecesarios en la búsqueda de ayuda para sus hijos. Los padres compartieron varios motivos que comprueban esto. Entre los más comunes se encuentran: Falla en el reconocimiento del doble diagnóstico Problema: Falla para reconocer el doble diagnóstico, excepto en los casos más severos. Resultado: Esto es frustrante para todos los que participan de la búsqueda activa de soluciones para un niño. Si usted está en esta situación y siente que sus preocupaciones no se toman en serio, siga intentándolo. El mejor consejo es confiar en la intuición que tenga con respecto a su hijo. Eventualmente, encontrará a alguien dispuesto a analizar todas las posibilidades con usted. Confusión diagnóstica Problema: La confusión del diagnóstico con otros cuadros conductuales o psiquiátricos como ADHD, TOC o depresión. Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de una derivación para otra evaluación médica en una clínica para síndrome de Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto implica un costo considerable para las familias debido a cuestiones con el seguro. Muchos HMO y PPO no darán la derivación ni participarán en el costo de evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se aplica a las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden dudar en suministrar otros servicios intensivos y costosos para niños con SD-ASD. La combinación de frustración y falta de aceptación por los profesionales (médicos y educadores) del diagnóstico doble puede conducir a los padres a abandonar los servicios tradicionales a favor de soluciones no tradicionales para las necesidades médicas y educativas de sus hijos. Esto no es necesariamente algo malo. Una manera individual y creativa de resolver problemas es muy buena cuando el apoyo es difícil de obtener. Sin embargo, el abandono total del “sistema” puede conducir a sentimientos de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias puedan ayudar a sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con el estrés. Habrá muhcos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres merecen recibir apoyo. Falta de aceptación de los profesionales Problema: A veces falta aceptación por parte de los profesionales de que el ASD puede coexistir en un niño con síndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar otra etiqueta. Es posible que les digan a los padres: “Esto es parte del ‘bajo funcionamiento’ del síndrome de Down.” Ahora sabemos que eso no es correcto. Los niños con DS-ASD son claramente diferenciables de los niños con síndrome de Down o de los que tienen síndrome de Down y algún deterioro cognitivo severo cuando se usan herramientas de evaluación diagnóstica estandarizadas, tales como el ABC. Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener tratamiento médico o intervenciones conductuales más específicos. Confusión en los padres Problema: Falta de aceptación, entendimiento, conciencia o acuerdo por parte de los padres u otros familiares, especialmente de niños muy pequeños, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las familias y los padres varían considerablemente de “Esto pasará” a “¿Por qué no hace tantas cosas como otros niños con SD?” Resultado: Los padres en esta situación pueden encontrarse incómodos con el otro sobre el significado de la conducta del niño y lo que deben hacer sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las relaciones con los otros niños son tirantes y la vida en general resulta dura.  Lamentablemente, he visto que los padres en esta situación casi universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el síndrome de Down o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad de motivos para hacerlo, entre los que se encuentran “los temas que se discuten no se aplican a mi hijo,” “es demasiado difícil ver a todos esos niños que están tanto peor que mi hijo,” y “siento que las personas creen que soy un mal padre por la conducta de mi hija.” Idealmente, una persona en el grupo de padres identificaría esto cuando ocurre y ofrecería más apoyo en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que los mismos padres que más necesitan el apoyo y la asistencia no pueden recibirla dentro del contexto de su grupo de padres local. De hecho, puede ser que no haya otro padre en el grupo con un hijo en una situación similar porque el SD-ASD es poco frecuente y no se comparte con facilidad. Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos hijos también tienen SD-ASD. A pesar del cuadro clínico subyacente (trisomía 21), el síndrome neuroconductual de ASD puede significar que un grupo de apoyo para familias de niños con autismo también podría resultar de utilidad. Sin embargo, debido a la falta de aceptación o conocimiento sobre el diagnóstico doble, estos grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores. ¿Qué significa eso? Hallazgos conductuales La obtención de un diagnóstico de SD-ASD es raramente útil para entender cómo el ASD afecta a su hijo.  Es complicado por la falta de información disponible, y dificulta el discernimiento de opciones médicas y educativas adecuadas. Para determinar cuáles son las conductas más comunes en el SD-ASD estamos realizando estudios caso-control que juntaban aleatoriamente (para sexo y edad) a un niño con SD-ASD y un niño con síndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la información obtenida con el ABC junto con una historia detallada del desarrollo y observaciones conductuales. A través de este proceso hemos podido determinar lo siguiente: Los niños con SD-ASD tenían más probabilidades de tener: • Antecedentes de regresión evolutiva, incluyendo la pérdida de habilidades sociales y de lenguaje, • Pocas habilidades de comunicación (muchos niños no manifestaban habla ni signos con significado), • Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel, morderse y pegarse o golpearse la cabeza), • Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir las manos y mecerse), • Vocalizaciones no habituales (como gruñidos, tarareos y sonidos guturales), • Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o sensibilidad antes determinados sonidos), • Problemas de alimentación (como rechazo a las comidas o fuerte preferencia por texturas específicas), y • Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones, hiperactividad, problemas de atención y significativos trastornos del sueño. Otras observaciones incluyen: • Los niños con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho más altas que sus pares con síndrome de Down sólo en las cinco subescalas del ABC: función sensorial, relación social, uso del cuerpo y de objetos, uso de lenguaje y habilidades sociales.(resultado de la aplicación de la Escala de Conductas Autísticas o Aberrantes). • Los niños con SD-ASD muestran menos deterioro en las áreas sociales que los que tienen ASD únicamente. • Los niños con SD-ASD muestran más preocupación por los movimientos corporales y el uso de objetos que los niños con ASD. • Los niños con SD-ASD tuvieron puntajes más altos en las cinco subescalas de ABC que los niños con deterioro cognitivo severo aislado. • Entre los niños que tienen únicamente síndrome de Down, aún los que presentan deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con los criterios para ASD. La conclusión que saco de esta información es que los niños con SD-ASD se diferencian claramente tanto de los niños “típicos” con síndrome de Down como de los que tienen deterioro congnitivo severo (incluso los niños con síndrome de Down). Así, es probablemente incorrecto sugerir que las conductas de tipo autista se deban enteramente a una menor función cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las características autistas y la menor cognición estén asociadas, indica que existen algunos determinantes compartidos comunes a ambas características (ASD y menor cognición) del cuadro. Cuadros médicos asociados Hay incógnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la diversidad de los cuadros médicos asociados con el síndrome de Down en general en niños con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el mismo esquema de comparación que se describe anteriormente. Es importante señalar que el número de pares combinados actualmente en nuestro estudio es bastante pequeño y, como resultado, algunos de estos hallazgos pueden no sostenerse a medida que examinemos a más niños. Los niños con SD-ASD tenían más probabilidades de tener: • Enfermedades cardíacas congénitas y anomalías en el tracto GI, • Hallazgos neurológicos, (es decir, convulsiones, deglución disfuncional, hipotonía severa y retraso motor), • Problemas oftalmológicos, • Problemas respiratorios (p. ej., neumonía y apnea del sueño), y • Aumento del número total de cuadros clínicos. ¿Y ahora qué? Después de la evaluación Si su hijo tiene SD-ASD, la obtención del diagnóstico o la etiqueta puede ser un tipo de alivio. El agregado de ASD hace que surjan nuevas preguntas. Desde una perspectiva médica es importante considerar el uso de medicamentos para conductas específicas, particularmente en niños mayores. Esto es especialmente cierto si estas conductas interfieren con el aprendizaje o la socialización. Aunque no hay una cura o un tratamiento extraordinariamente eficaz para el síndrome de Down y el espectro autista, algunas “conductas objetivo” pueden responder a los medicamentos. Algunas de estas conductas incluyen: • Hiperactividad y poca atención, • Irritabilidad y ansiedad, • Trastornos del sueño, • Conductas explosivas que resultan en agresión/disrupción (a veces se pueden reducir), • Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y • Auto-destrucción (a veces se puede reducir). A medida que continua cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a sí mismo y a su familia—en ese orden. Usted tiene una vida y una familia para tener en cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energía y recursos limitados que puede invertir en este “proyecto.” Obviamente habrá ciclos de buenos y malos momentos, pero si no puede encontrar alguna manera de renovar su espíritu emocional, el “desgaste” es inevitable. Hay un índice de ansiedad más elevado, problemas para dormir, falta de energía, depresión y matrimonios que fracasan o que luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a reconocer sus propias dificultades y sea honesto consigo mismo y con su pareja sobre la necesidad de ayuda. La orientación y los medicamentos pueden ayudarlo mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos. Conclusión Claramente, hay mucho que aprender sobre los niños con SD que tienen un doble diagnóstico con trastorno de espectro autista. Mientras tanto, es esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el cuadro. Las familias deben trabajar para construir un equipo de profesionales de la salud, terapeutas y educadores interesados en enseñar quien está interesado en trabajar con su niño para promover el mejor resultado posible. Los esfuerzos de investigación deben ir más allá de meras descripciones, identificación temprana e historia natural. Se deben buscar marcadores específicos en el desarrollo del cerebro que pueden distinguir al SD-ASD del síndrome de Down “típico” y el autismo “típico”; y es necesario documentar de forma más cuidadosa los posibles beneficios de varios tratamientos. El logro del reconocimiento de estas metas llevará un largo tiempo y se deberá enfocar con espíritu de apoyo, cooperación y cuidados, tanto de cada niño como de los niños en la comunidad que tienen SD-ASD. Una mirada a lo que sabemos Recursos sobre organizaciones Autism Society of America (Sociedad para el Autismo de EE.UU.) 7910 Woodmont Avenue Bethesda, MD 20814-3015 301/657-0881 www.autismsociety.org National Association for Dual Diagnosis (Asociación Nacional para el Diagnóstico Doble) 132 Fair Street Kingston, NY 12401-4802 www.thenadd.org Kennedy Krieger Institute Down Syndrome Clinic 707 N. Broadway Baltimore, MD 21205 derivaciones: 888/554-2080 Cincinnati Center of Developmental (Centro de Trastornos del Desarrollo de Cincinnati) Down Syndrome Clinic 3333 Burnett Cincinnati, OH 45208 513/636-6755 National Down Syndrome Society (Sociedad para el Síndrome de Down 666 Broadway New York, NY 10012 800/221-4602 www.ndss.org National Down Syndrome Congress (Congreso Nacional sobre el Síndrome de Down) 7000 Peachtree-Dunwoody Road, NE Lake Ridge 400 Office Park Bldg #5 - Suite 100 Atlanta, GA 30328 El Dr. George T. Capone, es el director de la Down Syndrome Clinic y médico de cabecera de la Unidad Neuroconductual del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, Maryland. Referencias: 1. Kent, L., Evans, J., Paul, M., and Sharp, M. “Comorbidity of Autistic Spectrum Disorders in Children with Down Syndrome.” Developmental Medicine and Child Neurology 41:153-158 (1999). 2. Howlin, P., Wing, L., and Gould, J. “The Recognition of Autism in Children with Down syndrome: Implications for Intervention and Some Speculations About Pathology.” Developmental Medicine and Child Neurology 37:406-414 (1995). 3. Ghaziuddin, M., Tsai, L., and Gahziuddin, N. “Autism in Down’s Syndrome: Presentation and Diagnosis.” Journal of Intellectual Disability Research 36:449-456 (1992). 4. Rapin, I., “Autism.” New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997). 5. 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