El Autismo puede Diagnosticarse en el Síndrome de Down
By: HEIDI SPLETE, Clinical Psychiatry News Digital Network
10/20/11
Los niños que padecen síndrome de Down pueden ser diagnosticados de autismo mediante los criterios de los trastornos del espectro autista extraídos del Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales (DSM), según se desprende de los resultados de un análisis de grupo de 293 niños con síndrome de Down.
Estudios anteriores sugirieron que los trastornos del espectro autista (TEA) no pueden diagnosticarse eficazmente en niños que padecen síndrome de Down (SD), por el deterioro cognitivo que se asocia al síndrome de Down, aseguró el Dr. N.Y. Ji de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore.
En su estudio, el Dr. Ji y sus colegas utilizaron la Lista de Comprobación del Comportamiento Aberrante para que los niños con SD y TEA cumplen los criterios del DSM para los diagnósticos autistas (J. Intellect. Disabil. Res. 2011 Aug. 30 [doi:10.1111/j.1365-2788.2011.0465.x]).
Los investigadores analizaron a más de 1000 niños de entre 0 y 21 años que visitaron la clínica síndrome de Down del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, en el periodo que va de 1992 a 2008. Identificaron a 293 niños para un análisis de grupo y utilizaron la Lista de Comprobación del Comportamiento Aberrante-Comunidad (ABC-C) así como la Lista de Conducta Autista para identificar características autistas. A efectos comparativos, los investigadores también identificaron a todos aquellos niños con SD y otras dos comorbididades frecuentes: el trastorno traumático de la conducta (TTC) y el trastorno de movimientos estereotípicos (TME).
En suma, 114 niños (39%) cumplían los criterios para el TEA, 104 (36%) para TTC, y 43 (15%) para el TME. Otros 32 niños (11%) no cumplían ningún criterio para ninguna patología psiquiátrica coexistente, además del SD.
Los investigadores dividieron a los niños en 4 grupos según la ABC-C y la Lista de Conducta Autista.
Los participantes de los grupos 1 y 4 presentaban niveles más bajos de funcionamiento intelectual que los participantes de los grupos 2 y 3, aunque no se observó una diferencia notable en la media de edad de ninguno de los grupos, advirtieron los investigadores.
Además, los niños del grupo 1 tenían muchos más problemas conductuales, incluida una fuerte conducta traumática e intentos autolíticos.
Los niños del grupo 2 presentaban las puntuaciones ABC-C más bajas y los niveles más moderados de trastorno de inadaptación.
Los niños del grupo 3 presentaban puntuaciones altas de conducta traumática, similares a las observadas en el grupo 1, pero trastornos autistas mucho menos severos.
Comparados con los otros grupos, los niños del grupo 4 presentaban los trastornos autistas más severos.
Los niños de los grupos 1 y 4 fueron sometidos a un análisis adicional para confirmar que se parecían al SD original + grupo diagnóstico de TEA. Este análisis adicional confirmó que los niños con SD, TEA y “conductas más irritables e hiperactivas así como niveles autolíticos altos” eran más propensos a terminar en el grupo 1, mientras los niños con conducta autista más severa solían terminar en el grupo 4. Además, muchos más niños del grupo 4 tenían antecedentes de TEA de aparición tardía que los niños del grupo 1.
“Estos datos también avalan la existencia de subtipos del TEA en el SD, en línea con la heterogeneidad del trastorno de conducta entre la población general,” aseguraron los investigadores.
Este estudio se vio limitado por el relativamente pequeño nº de niños de cada categoría, así como por el uso, solamente, de datos del ABC-C para el análisis primario, explicaron los investigadores.
No obstante, los hallazgos se suman al campo de la investigación del SD porque confirman los criterios diagnósticos del ABC en niños con SD. Nuevos estudios longitudinales podrían examinar si los diagnósticos del ABC se mantienen estables con el paso del tiempo. Son necesarios instrumentos conductuales que ayuden a los médicos a reconocer las comorbididades y sugerir medidas dirigidas, añadieron.
“Hace tiempo que sabemos que el síndrome de Down se asocia a muchos resultados conductuales y del neurodesarrollo,” aseguró el Dr. George T. Capone, coautor del estudio. “Planteamos la hipótesis de que las relaciones entre la función del desarrollo y la conducta no sean al azar; más bien, ambas se asocian, de tal forma, que los distintos grupos de conducta puedan identificarse.”
El estudio subraya el punto de que los niños que padecen síndrome de Down no son todos iguales, advirtió, lo cual tiene “implicaciones directas para nuestra manera de entender cómo se organiza el cerebro y, quizá, la relación que existe entre el genotipo y el fenotipo de los niños pequeños que son diagnosticados.”
Ni al Dr. Capone ni a ninguno de sus colegas les sorprendieron los hallazgos, dijo, porque “hace tiempo que veníamos observando que los niños que padecen síndrome de Down y trastorno adaptativo se diferencian de sus colegas que tienen este diagnóstico.” Estas diferencias son, obviamente, mensurables tanto para los padres que responden a los cuestionarios de conducta validada como para los pediatras que están especializados en neurodesarrollo y utilizan la clasificación del ABC para identificar trastornos de salud mental y de la conducta.
Recientemente se ha sugerido que debe llevarse a cabo una mayor vigilancia, cribado y valoración de los problemas atípicos del desarrollo y la conducta, en las directrices “Supervisión Sanitaria para Niños con Síndrome de Down”, de la Academia Americana de Pediatría (Pediatrics 2011 128:393-406).
“Los hallazgos de nuestro estudio avalan la existencia de grupos de conducta bien delimitados en niños que padecen SD, además, en nuestra clínica hemos tenido éxito, a nivel educativo, cuando estos asuntos se reconocieron y, en consecuencia, pudieron abordarse. Los pediatras pueden hacer a las familias un gran servicio si reconocen que una patología del neurodesarrollo coexistente podría estar presente,” dijo el Dr. Capone, del departamento de pediatría de la Universidad John Hopkins, que también es director de la clínica síndrome de Down del Instituto Kennedy Krieger, ambas con sede en Baltimore. Con una adecuada evaluación y tratamiento, concluyó, los niños que padecen SD y trastornos traumáticos o TEA pueden beneficiarse de una combinación de medicación y tratamiento conductual, además de un programa formativo que haga hincapié en la comunicación funcional y en el desarrollo de las habilidades sociales.
Este estudio está subvencionado, en parte, por becas de Autism Speaks, una asociación sin ánimo de lucro. Los investigadores no declararon conflicto de interés económico alguno.
Los niños del grupo 2 presentaban las puntuaciones ABC-C más bajas y los niveles más moderados de trastorno de inadaptación.
Los niños del grupo 3 presentaban puntuaciones altas de conducta traumática, similares a las observadas en el grupo 1, pero trastornos autistas mucho menos severos.
Comparados con los otros grupos, los niños del grupo 4 presentaban los trastornos autistas más severos.
Los niños de los grupos 1 y 4 fueron sometidos a un análisis adicional para confirmar que se parecían al SD original + grupo diagnóstico de TEA. Este análisis adicional confirmó que los niños con SD, TEA y “conductas más irritables e hiperactivas así como niveles autolíticos altos” eran más propensos a terminar en el grupo 1, mientras los niños con conducta autista más severa solían terminar en el grupo 4. Además, muchos más niños del grupo 4 tenían antecedentes de TEA de aparición tardía que los niños del grupo 1.
“Estos datos también avalan la existencia de subtipos del TEA en el SD, en línea con la heterogeneidad del trastorno de conducta entre la población general,” aseguraron los investigadores.
Este estudio se vio limitado por el relativamente pequeño nº de niños de cada categoría, así como por el uso, solamente, de datos del ABC-C para el análisis primario, explicaron los investigadores.
No obstante, los hallazgos se suman al campo de la investigación del SD porque confirman los criterios diagnósticos del ABC en niños con SD. Nuevos estudios longitudinales podrían examinar si los diagnósticos del ABC se mantienen estables con el paso del tiempo. Son necesarios instrumentos conductuales que ayuden a los médicos a reconocer las comorbididades y sugerir medidas dirigidas, añadieron.
“Hace tiempo que sabemos que el síndrome de Down se asocia a muchos resultados conductuales y del neurodesarrollo,” aseguró el Dr. George T. Capone, coautor del estudio. “Planteamos la hipótesis de que las relaciones entre la función del desarrollo y la conducta no sean al azar; más bien, ambas se asocian, de tal forma, que los distintos grupos de conducta puedan identificarse.”
El estudio subraya el punto de que los niños que padecen síndrome de Down no son todos iguales, advirtió, lo cual tiene “implicaciones directas para nuestra manera de entender cómo se organiza el cerebro y, quizá, la relación que existe entre el genotipo y el fenotipo de los niños pequeños que son diagnosticados.”
Ni al Dr. Capone ni a ninguno de sus colegas les sorprendieron los hallazgos, dijo, porque “hace tiempo que veníamos observando que los niños que padecen síndrome de Down y trastorno adaptativo se diferencian de sus colegas que tienen este diagnóstico.” Estas diferencias son, obviamente, mensurables tanto para los padres que responden a los cuestionarios de conducta validada como para los pediatras que están especializados en neurodesarrollo y utilizan la clasificación del ABC para identificar trastornos de salud mental y de la conducta.
Recientemente se ha sugerido que debe llevarse a cabo una mayor vigilancia, cribado y valoración de los problemas atípicos del desarrollo y la conducta, en las directrices “Supervisión Sanitaria para Niños con Síndrome de Down”, de la Academia Americana de Pediatría (Pediatrics 2011 128:393-406).
“Los hallazgos de nuestro estudio avalan la existencia de grupos de conducta bien delimitados en niños que padecen SD, además, en nuestra clínica hemos tenido éxito, a nivel educativo, cuando estos asuntos se reconocieron y, en consecuencia, pudieron abordarse. Los pediatras pueden hacer a las familias un gran servicio si reconocen que una patología del neurodesarrollo coexistente podría estar presente,” dijo el Dr. Capone, del departamento de pediatría de la Universidad John Hopkins, que también es director de la clínica síndrome de Down del Instituto Kennedy Krieger, ambas con sede en Baltimore. Con una adecuada evaluación y tratamiento, concluyó, los niños que padecen SD y trastornos traumáticos o TEA pueden beneficiarse de una combinación de medicación y tratamiento conductual, además de un programa formativo que haga hincapié en la comunicación funcional y en el desarrollo de las habilidades sociales.
Este estudio está subvencionado, en parte, por becas de Autism Speaks, una asociación sin ánimo de lucro. Los investigadores no declararon conflicto de interés económico alguno.
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