Síndrome de Down y Autismo - Visibilidad e invisibilidad.

julio 19, 2011

El autismo modifca la estructura molecular del cerebro

Hasta ahora, los investigadores encargados de estudiar el autismo debían enfrentarse a una enfermedad de la que tan sólo se conocían sus síntomas pero no una causa desencadenante común en todos los pacientes. Recientemente, investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA) han conseguido detectar la primera huella física del autismo, después de haber observado diferencias en la estructura molecular del cerebro de quienes lo padecen, según un estudio publicado en Nature ( doi:10.1038/ejhg.2011.112) .

“Si escogemos al azar a 20 personas con autismo, la causa de la enfermedad de cada persona será diferente”, reconoce el Dr. Daniel Geschwind, profesor de Neurología de la UCLA e investigador principal del estudio, pero “cuando se examinan cómo interactúan los genes y las proteínas en el cerebro de estos pacientes, se observan patrones comunes que podrían dar la clave del origen de la enfermedad”.

Geschwind colaboró con un equipo de científicos de la Universidad de Toronto (Canadá) y el King’s College London (Reino Unido), con los que procedió a comparar muestras de tejido cerebral obtenidas tras la muerte de 19 pacientes con autismo y 17 voluntarios sanos. Tras haber identificado previamente 3 áreas cerebrales potencialmente relacionadas con el autismo, el grupo se concentró en la corteza cerebral, la parte más evolucionada del cerebro humano y se centraron en la expresión génica, por la que una secuencia de ADN se copia en el ARN, sintetizando proteínas a las que se les asigna una tarea específica para llevar a cabo en la célula.

“Nos sorprendió ver similares patrones de expresión génica en la mayoría de los cerebros autistas que estudiamos”, explicaron los investigadores, hasta el punto de que “la mitad de estos afectados compartía una firma genética común”. Para identificar estos patrones comunes, extendieron su análisis al lóbulo frontal del córtex cerebral, que juega un papel en la creatividad, las emociones y el habla, y en los lóbulos temporales, que regulan la audición, el lenguaje y la interpretación de los sonidos.

Cuando los científicos compararon los lóbulos frontal y temporal en los cerebros sanos, vieron que más de 500 genes se expresaban en diferentes niveles en las dos regiones. En el cerebro autista, en cambio, apenas había diferencias. También observaron que los cerebros autistas mostraron una caída en los niveles de los genes responsables de la función neuronal y la comunicación, al tiempo que aumentaban los genes implicados en la función inmune y la respuesta inflamatoria.
julio 18/2011 (JANO)

Xudong Liu, Patrick Malenfant, Chelsea Reesor, Alana Lee, Melissa L Hudson, Chansonette Harvard, Ying Qiao, et. al.  2p15–p16.1 microdeletion syndrome: molecular characterization and association of the OTX1 and XPO1 genes with autism spectrum disorders. European Journal of Human Genetics, publicado julio 13/2011.